KBG: la más rara de las enfermedades raras

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By prensa

January 26, 2022

Íker tiene siete años, pero no habla, necesita ayuda para comer y usa pañales. «Nosotros, desde pequeñito, sabíamos que le pasaba algo, pero no sabíamos qué», relata su madre, Verónica Ramón. Cuando el niño cumplió tres años, a ella y al padre, Juan Manuel Heredia, le dieron el diagnóstico: Íker sufre el síndrome de KBG, que está causado por una mutación en el gen ANKRD11, cuya proteína se encuentra en las neuronas del cerebro. Esta es, quizás, la más rara de las enfermedades raras: según la Asociación Española del Síndrome de KBG, en el país hay unas 100 personas diagnosticadas, aunque podrían ser más, ya que existe un infradiagnóstico al respecto.

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